哪些人应该做乳腺癌的基因检测早筛？癌友交流添加

一些女性遗传某些基因的改变（突变），增加了患乳腺癌（可能还有其他癌症）的风险。可以进行基因检测以寻找其中一些基因的突变。尽管在某些情况下进行检测可能会有所帮助，但并非每个女性都需要进行测试，并且需要仔细考虑其优缺点。

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当谈到患乳腺癌的风险时，最重要的遗传基因改变是在BRCA1和BRCA2基因中。具有这些基因改变之一的女性（和男性）被定义为患有遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）综合征，即： 

• BRCA基因改变的女性患乳腺癌的风险大大增加，卵巢癌，胰腺癌以及其他一些癌症的风险也大大增加。 
• BRCA基因改变的男性患乳腺癌风险增加（尽管这一风险要低于女性），前列腺癌，胰腺癌以及其他一些癌症的风险也较高。 

如果您有乳腺癌的家族病史，则您自己患乳腺癌的风险更高。大多数有乳腺癌家族史的女性没有遗传基因的改变，而这种改变会极大地影响她们的风险。同时，有显著的乳腺癌家族史的女性更容易发生遗传基因改变，特别是如果家族史还包括某些其他癌症，例如卵巢癌，胰腺癌或前列腺癌。

患有遗传综合症的风险还受到以下因素的影响：

• 受影响家庭成员的血缘关系（例如癌症史的亲属中，直系亲属例如母亲或姐妹，比其他旁系亲属，所表征的癌症风险更高。） 
• 受影响的家庭成员人数
• 您的亲戚确诊乳腺癌或相关癌症的年龄（年龄也会是一个非常重要的指标。）

考虑遗传咨询和检测乳腺癌风险 

如果您患有乳腺癌或有乳腺癌家族史，请咨询您的医生。第一步，您的医生可能会使用现在可用的几种风险评估工具之一。这些数学模型利用您的家族史和其他因素来帮助您和您的医生更好地了解BRCA突变的风险。但是工具并不完美，每种工具都可能给出不同的结果，因此医生仍在尝试找出如何最好地使用它们。

无论是否使用这些工具之一，您的医生都可能建议您与接受遗传咨询培训的遗传咨询师或其他卫生专业人员交谈，从而从中受益。他们可以详细查看您的家族史，以了解您患有家族癌症综合症（如HBOC）的可能性。咨询顾问还可以向您介绍基因测试，并解释测试可能告诉您的内容，这可以帮助您确定基因测试是否适合您。 

了解基因测试可以告诉您什么以及不能告诉您什么，并在完成这些测试之前仔细权衡基因测试的好处和风险，这一点非常重要。测试可能会花费很多，并且某些健康保险计划可能不会对此进行覆盖（或者可能仅部分覆盖）。如果您决定接受测试，遗传咨询师（或其他卫生专业人员）还可以帮助您和您的其他家庭成员解释结果的含义。要全面了解有关基因检测的更多信息，请参见遗传学和癌症。

检测BRCA基因突变

一些专家小组已经制定了指导原则，女性和男性应考虑进行遗传咨询，并可能对BRCA基因突变进行测试。这些准则可能很复杂，并且并非所有的医生都同意这些准则，但总的来说，它们包括两个主要人群：
已经被诊断出患有乳腺癌的妇女：大多数医生都同意，并非所有的乳腺癌妇女都需要遗传咨询和检测。但是，在以下情况下，建议和测试可能会有所帮助： 

• 您在年轻时被诊断出患有乳腺癌（特别是如果您患有三阴性乳腺癌）
• 您已经第二次被诊断出患有乳腺癌（不是第一次癌症复发）
• 您有乳腺癌（尤其是有年龄较小或男性），卵巢癌，胰腺癌或前列腺癌的家族病史

其他人群：还可能建议BRCA突变风险较高的其他人群进行遗传咨询和检测，包括：

• 具有已知BRCA突变家族史的人
• 被诊断出患有卵巢癌或胰腺癌的女性，或被诊断出患有乳腺癌，胰腺癌或高级别或转移性前列腺癌的男性
• 较年轻有乳腺癌家族史的人，多于一位患有乳腺癌的家庭成员或有男性家族成员罹患乳腺癌
• 直系亲属有卵巢癌，胰腺癌或转移性前列腺癌病史

检测与乳腺癌风险相关的其他基因突变

BRCA基因之一的突变是大多数遗传性乳腺癌的原因。但是其他一些基因的遗传变化，包括PALB2，CHEK2，ATM，PTEN（与Cowden综合征有关）和TP53（与Li-Fraumeni综合征有关）也可能增加患乳腺癌的风险。测试这些基因变化的频率较低，但是在某些情况下可以考虑使用。

检测如何完成
可以对血液或唾液样本或脸颊内部的棉签进行基因检测。样品被送到实验室进行测试。
BRCA基因中有许多不同的可能突变。可以进行测试以查找一个（或几个）特定突变，或者可以进行更广泛的测试以查找许多不同的BRCA突变。测试方法取决于具体情况。例如，如果某人因为其家庭成员患有已知的BRCA突变而正在接受测试，则测试可能只专注于寻找该特定突变。在Ashkenazi犹太血统的人群中，测试可能集中在这类人群中最常见的特定BRCA突变上。但是，如果没有理由怀疑某个特定的基因改变，那么测试可能会寻找许多不同的突变。

获得基因测试的结果

在进行基因检测之前，重要的是要提前知道结果可能会告诉您的风险有无。基因测试并不完美。这些测试可能无法为某些人提供明确的答案。这就是为什么即使在接受测试之前，与遗传咨询师或癌症遗传学专家会面也很重要的原因。

基因测试的结果可能会返回为：

• 测试突变的阳性。在这种情况下，您可能会采取一些措施来降低患乳腺癌（或其他癌症）的风险。如果您已经被诊断出患有乳腺癌，那么阳性结果可能会影响您的乳腺癌治疗选择。
• 所测试的突变为阴性。可以放心地是检测没有发现增加风险的突变。但您需要了解的是，基因测试结果并不能完全保证您没有更大的风险。例如，您可能有未经测试的其他突变。
• 没有定论。在某些情况下，测试可能无法确定您是否有基因突变。
• 对未知重要性（VUS）的变体为阳性。这意味着该测试发现了基因变化（变异），但尚不清楚此特定变化是否会影响您的风险。

要了解有关这些不同类型的测试结果的更多信息，请参阅在进行癌症风险的基因测试期间会发生什么？
基因测试的结果有时可能很复杂或令人困惑，这就是为什么与遗传咨询师或癌症遗传学专家一起对它们进行检查很重要的原因。他们可以解释对您（可能还有其他家庭成员）的意义。

直接面向消费者的基因测试

现在可以直接向公众提供一些基因检测，但是这些类型的检测存在一些问题。例如，寻找少量BRCA1和BRCA2基因突变的测试已被FDA批准。但是，已知有1000多个BRCA突变。这意味着此测试无法检测到许多BRCA突变。测试结果为阴性的女性可能认为自己不必担心自己的风险，而实际上她可能仍具有其他未被定义的BRCA突变。
关于遗传学和癌症的部分提供了有关基因突变及其检测的更多信息。

参考文献：

National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian. V.3.2019. Accessed at https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf on July 25, 2019.
Peshkin BN, Isaacs C. Genetic counseling and testing for those at risk of hereditary breast and ovarian cancer. UpToDate. 2019. Accessed at https://www.uptodate.com/contents/genetic-counseling-and-testing-for-those-at-risk-of-hereditary-breast-and-ovarian-cancer on July 24, 2019.