DNA的变化或突变会导致正常的乳腺细胞癌变。某些DNA改变是从父母那里遗传过来的，并可能大大增加患乳腺癌的风险。其他与生活方式有关的风险因素，例如饮食和运动量，可以增加患乳腺癌的机会，但目前尚不清楚某些风险因素如何导致正常细胞变成癌细胞。激素似乎在许多乳腺癌病例中都起着作用，但是这种情况的发生方式尚不完全清楚。
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遗传性与获得性DNA突变
正常的乳腺细胞由于DNA的变化（突变）而变成癌症。DBA是细胞中构成基因的化学物质。基因表达了我们细胞的功能。
一些DNA突变是遗传，从父母那里继承过来的。这意味着从出生时所有细胞中都存在这个突变。一些突变会大大增加某些癌症的风险。它们会导致许多家庭成员罹患的癌症，并且在人还年轻时就会发生。但是大多数与乳腺癌有关的DNA突变都是后天获得的。这意味着这种DNA突变是在人的一生中，发生在乳腺细胞中，而不是由遗传决定。获得性DNA突变会随时间增加，发生概率增加，仅在乳腺癌细胞中发生。
DNA改变可能导致突变的基因。一些基因调控着我们的细胞何时生长，分裂成新细胞并死亡。这些基因的改变就会导致细胞失去正常控制，与癌细胞发生发展直接相关。
原癌基因
将单个细胞视为一辆汽车。为了使汽车正常工作，需要找到控制速度的方法。原癌基因通常以类似于油门踏板的方式起作用。它负责控制细胞的生长方式和时间。癌基因就像踩下的油门踏板一样，导致细胞分裂失控。
肿瘤抑制基因
肿瘤抑制基因是正常的基因，可以减缓细胞分裂（细胞生长），修复DNA错误或告诉细胞何时死亡（称为凋亡或程序性细胞死亡的过程）。当抑癌基因不能正常发挥作用时，细胞会失控生长，而更多的细胞失控生长，并且过度增值的细胞不会凋亡，这就可能导致癌症。
抑癌基因就像汽车上的刹车踏板。通常，它可以防止细胞分裂得太快，就像刹车可以阻止汽车行驶得太快一样。但当基因出现问题（例如突变）时，“刹车”将不起作用，细胞分裂可能会失控。遗传基因改变
某些遗传的DNA突变（变化）会显著增加罹患某些癌症的风险，并且与某些家庭中发生的许多癌症有关。例如，乳腺癌易感基因BRCA基因（BRCA1和BRCA2）是抑癌基因。当基因之一发生变化时，它不再抑制异常细胞生长，并且更有可能发展为癌症。这些基因的变化可以从父母传给孩子。
女性已经受益于对乳腺癌遗传基础的了解。基因检测可以识别出某些女性，她们继承了BRCA1或BRCA2抑癌基因的突变（或者较不常见的基因，如PALB2，ATM或CHEK2）。这些女性可以采取措施，提高对乳房的认识，并遵循适当的筛查建议，帮助她们在更早期容易治愈的阶段就发现，减少罹患乳腺癌的风险 。由于BRCA1和BRCA2基因的这些突变也与其他癌症（除乳腺癌外）相关，因此具有这些突变的女性还可能考虑对其他癌症的早期筛查和预防措施。像BRCA基因这样的抑癌基因突变被认为是“高渗透性（高外显率突变）”，因为它们经常导致癌症。然而，许多具有高外显率突变的妇女会患上癌症，大多数癌症（包括乳腺癌）的病例，也并非就仅由这些突变引起。
通常，那些低渗透突变或基因变异亦都是癌症发展的诱因。这些突变对任何一个个体发生癌症的影响都可能很小，但是由于突变是常见的，因此对人群的总体影响可能很大，而且人们经常同时具有多个突变诱因。基因会影响激素水平，新陈代谢或其他影响乳腺癌风险的因素。这些基因也可能引起家庭性的患乳腺癌的风险。
获得性基因改变
与乳腺癌有关的大多数DNA突变是发生在女性的一生中，而不是遗传下来的。这些获得的癌基因和/或抑癌基因突变可能是由其他因素引起的，例如辐射或致癌化学物质。到目前为止，大多数可能导致乳腺癌的后天突变的原因仍然是未知的。大多数乳腺癌患者都有几种获得性基因突变。
参考文献
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Last Revised: September 18, 2019
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